发布时间 : 星期一 文章遗传学复习思考题重点汇总及答案更新完毕开始阅读f1a4a6f280eb6294dd886cdd
2、核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.
3、染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体,chr数目23。 4、衍生染色体(derivative chromosome，der)：染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的
5、平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位
6、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。
7、嵌合体(mosaic)：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 8、同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
9、异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形” 10、倒位(inversion，inv) （二）分子病：
1、分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2、血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
3、地中海贫血(thalassemia)是指由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突变)导致某种珠蛋白链合成速率降低(合成数量减少），造成α链(α珠蛋白)与非α链(β珠蛋白)的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血。
4、酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白质分子结构和数量异常。从而引起代谢障碍的一类疾病。
5、生化遗传病:基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致的疾病。 （三）肿瘤遗传：
1、癌家族(cancer family) 指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族表现单基因遗传的特点 (AD遗传）主要发生1~2种Ca，发病年龄早，男女发病机会均等，垂直传递
2、家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传的特点，发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。多为具有一定家族史的常见恶性肿瘤。(如12~15%的结肠Ca患者有结肠Ca的家族史。部分患有乳腺Ca、胃Ca、肺Ca、肝Ca等常见癌肿个体其一级亲属患同种Ca的几率较一般人群高3~5倍。)
3、遗传性肿瘤(hereditary tumor) 单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)，种类和数量少见，通常来源于神经或胚胎组织，多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（遗传性癌前病变） 4、肿瘤遗传易感性：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性 主要包括三类疾病：染色体不稳定综合症；染色体病；遗传性免疫缺陷病
5、标记染色体(marker chromosome)—多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变，恶性肿瘤的特征之一，分为特异性标志chr和非特异性标志chr。 6、特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标志chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体”。
7、癌基因(oncogene，onc)定义是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA片段或RNA片段）。
8、细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列(DNA片段)
9、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene)。
10、杂合性丢失（LOH）当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键） 11、病毒癌基因：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列(RNA或RNA片段)
思考题
（一）染色体遗传：
1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？① 完全型（游离型）：占95％；47,XX(XY),＋21；减数分裂时21号染色体不分离；发病率随母亲年龄增高而增大；再发风险低。② 嵌合型：占2～4 ％；46/47,＋21；早期卵裂时21号染色体不分离；再发风险低。③ 易位型：患者核型：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q)，
46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q) 由平衡易位携带者亲代传来
携带者核型：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q)
45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q) 再发风险较高
重点：2、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。 ⑴ 一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩；
⑵ 一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t（14q，21q）的小孩； ⑶ 一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t（21q，21q）的小孩；
（二）肿瘤遗传：
1、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？
答：从以下几方面可以说明肿瘤与遗传有着密切的关系。
⑴肿瘤发病的种族差异性。即不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同，某些肿瘤在不同种族中的发病率有显著差异
⑵肿瘤发病的家族聚集现象。即肿瘤特别是恶性肿瘤具有集聚在某些家族中的现象，可有两种表现形式：癌家族和家族性癌。前者是指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族其符合AD方式的垂直传递特点；后者是指一个家族中有多个成员均患有的某种恶性肿瘤，其往往符合多基因遗传方式。⑶遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征。前者是指一类按AD方式遗传给下一代而且符合孟德尔遗传规律的单基因肿瘤，通常来源于神经或胚胎组织，发病率较低，同一组织源的肿瘤，按其发病特点可分为遗传型和非遗传型两种。后者是指一类与肿瘤的发生密切相关、往往按AD方式遗传且易转变为癌的癌前疾病如家族性结肠息肉病和基底细胞痣综合征。 ⑷肿瘤的遗传易感性。是指临床上的某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性。这类容易发生肿瘤的遗传性疾病和缺陷主要有三类疾病：染色体不稳定征（如着色性干皮病等）、染色体病（如21三体等）、原发性免疫缺陷病。
⑸肿瘤与染色体之间的关系。一方面，肿瘤细胞存在各种染色体异常，包括数目改变和结构畸变；另一方面，染色体畸变似乎在肿瘤的发生发展过程中起着一定的作用，特别是标记染色体尤其是特异性标记染色体的发现。
⑹癌基因的发现。病毒癌基因和细胞癌基因的相继发现更进一步从分子水平上揭示了肿瘤与遗传的关系以及肿瘤发生的机理。
重点：2、癌基因激活的方式或途径有哪些？举例说明。
⑴ 病毒诱导：逆转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR）插入到c-onc附近或内部，