发布时间 : 星期五 文章儿科学 - 复习 - 总结 - 重点更新完毕开始阅读eb49440d04a1b0717ed5dd9d
(3) 摆好体位，肩部用布卷垫高，使颈部微伸仰。 (4) 立即吸净口、咽及鼻部粘液。
(5) 触觉刺激：拍打足底及摩擦婴儿背部，促使呼吸出现。
2．通气复苏步骤 上述初步复苏后，婴儿出现正常呼吸，心率>100次／分，肤色红润或仅手足青紫者予以观察。如无自主呼吸和心率<100次／分，应立即用复苏器加压给氧，15～30秒后心率>100次／分，出现自主呼吸者可予以观察；心率在80～100次／分，有增快趋势者宜继续复苏器加压给氧。如心率<80次者，同时加胸外按压心脏30秒，无好转者行气管插管术，同时给于l:10000肾上腺素0.1～0.3ml／kg，由静脉或气管内注入．如心率仍<100次／分，应依据病情给予纠酸、扩容及抗休克等措施。
3．复苏后观察监护 监护主要内容为体温、呼吸、心率、血压、尿量、肤色及神经系统症状。注意酸碱平衡、电解质紊乱、大小便异常、感染及喂养等。 第七节 新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征，又称新生儿硬肿症，主要由受寒引起，表现为低体温和皮肤硬肿，重症者可出现多器官功能损伤。 一、病因和病理生理
(一)新生儿体温调节与皮下脂肪组成特点 新生儿因体温调节中枢发育不成熟，造成其体温调节功能不足；新生儿皮肤表面积相对较大，血流丰富，易于失热；体内能量贮存少，产热不足；产热方式又以棕色脂肪组织的化学产热为主，缺乏寒战等物理产热方式；因此，新生儿，尤以早产儿、低出生体重儿和小于胎龄儿更易发生低体温。
新生儿皮下脂肪组织的含量以熔点高的饱和脂肪酸多于不饱和脂肪酸，当受到寒冷或各种原因引起体温下降时，皮脂容易发生硬化，出现硬肿症.
(二)寒冷损伤 新生儿的体温下降，引起外周小血管收缩，出现肢端发冷和微循环障碍，继之引起心功能低下，导致缺氧，进一步引起各种能量代谢紊乱和代谢性酸中毒，严重时发生多器官功能障碍。
(三)其他 新生儿感染(肺炎、败血症及化脓性脑膜炎等)、早产、颅内出血和红细胞增多症等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。 二、临床表现
该病多发生在冬、春寒冷季节，以早产儿多见。多于生后1周内发病。低体温和皮肤硬肿是本病的主要表现。一般表现为反应差，吸吮差或拒乳，哭声低微，肢体凉
(一)低体温 新生儿低体温指体温<35℃，轻度为30-35℃，重度<30℃。
(二)硬肿 硬肿由皮脂硬化和水肿所形成，表现为皮肤硬肿，有水肿者压之有轻度凹陷。硬肿顺序可由小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身。 【真题库】新生儿寒冷损伤综合征的硬肿最先出现于 A．大腿 B．小腿 C．臀部 D．面颊 E．上肢 答案：A
硬肿范围可按：头颈部20％，双上肢18％，前胸及腹部14％，背及腰骶部14％，臀部8％，双下肢26％计算。
【真题库】女婴，4天，生后因保温不当，第2日起体温下降，吮乳差，哭声弱。体检：心率缓慢，头颈部及两上肢硬肿，诊断为新生儿寒冷损伤综合征，其硬肿范围估计是（2003） A18％ B28％ C38％ D48％ E58％ 答案：C
(三)多器官功能损害 早期常见心音低钝、心率缓慢及微循环障碍等，严重时出现休克、DIC、急性肾功能衰竭和肺出血等多器官功能的衰竭。
(四)病情分度 依据体温及皮肤硬肿范围可分为： 轻度：体温30℃-35℃、皮肤硬肿范围<50%；
重度：体温<30℃、皮肤硬肿范围>50%，常伴有器官功能障碍。 【真题库】1. 新生儿硬肿症的主要临床表现是（1999） A呕吐和腹泻
B皮肤凉硬、体温不升 C皮肤大理石斑纹 D皮肤坏死形成坏疽 E体温波动在1℃以上 答案：B
[解析]：新生儿硬肿症的主要表现即低体温和皮肤硬肿。
【真题库】2.重度新生儿寒冷损伤综合征的硬肿范围是（2003） A＜20％ B20％ C30％ D40％ E＞50％ 答案：E 三、治疗
(一)复温 肛温>30℃者，可置于中性温度的暖箱中，约6～l2小时即可恢复正常体温。肛温<30℃者，应置于高于肛温1～2℃的暖箱中，待肛温恢复到35℃时，维持暖箱为中性温度。复温中应观察肛温及暖箱温度变化，监测呼吸、心率、血压及血气等。
(二)热量和液体供给 病情轻者可经口喂养，病情较重，不易进食者可经静脉给予热量补充。体温低时心、肾功能减退，应严格控制输液速度及液体入量。
(三)纠正器官功能紊乱，适当应用抗生素防止感染；其他对症处理。 第六单元 遗传性疾病 第一节 21-三体综合征
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。 一、临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1. 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．
2. 生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3. 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。 4. 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。 【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002） A眼裂小，眼距宽 B张口伸舌，流涎多 C皮肤粗糙增厚 D常合并先天性畸形 E精神运动发育迟缓 答案：C
二、细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型 约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。双亲核型大都正常。
【真题库】 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 A.46，XX，-14，+t(14q21q) B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t(21q21q) 答案：B
(二)易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类：
①D／G易位：最常见。D组中以l4号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少数为l5号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-l4．-21，+t(14q 21q)；
②C／G易位：是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY（或XX），-21，+t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XY（或XX），-22，t(21 q 22q)。 【真题库】易位型21-三体综合征最常见的核型是(2003) A46，XY，-13，+t(13q21q) B46，XY，-21，+t(21q2lq) C46，XY，-22，+t(21q22q) D46，XY，-14，+t(14q21q) E46，XY，-15，+t(15q21q) 答案：D(2003)
【真题库】2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q 21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(2004)
A45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B 45，XX，-15，-21，+t(15q22q) C46，XX
D46，XX，-14，+t (14q2lq) E46，XX，-21，+t (14q21q) 答案：A(2004)
易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则风险率为l0％；父方为D／G易位，风险率为4％。绝大多数G／G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21／21易位携带者，其下一代l00％为本病。
【真题库】女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-2l，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，2l，+t(2lq21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为 A．10％
B．25％ C．50％ D．75％ E．100％ 答案：E
(三)嵌合体型 此型占2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。 三、诊断与鉴别诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
【真题库】1. 男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为 A听力测定 B胸部X线检查 C肝功能测定 D染色体检查
E腹部B型超声检查 答案：D
[解析]：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。 【真题库】2．最能确诊先天愚型的是(2005) A．智商的测定 B．皮纹的检查 C．脑电图的检查 D．染色体核型分析 E．特殊的面容 答案：D(2005)
[解析]：染色体核型分析方能确定诊断。
【真题库】3.10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（2000） A呆小病 B先天愚型 C佝偻病活动期 D苯丙酮尿症 E先天性脑发育不全 答案：B
【真题库】4.（5～6共用备选答案）（2004） ATurner综合征 B21-三体综合征 C粘多糖病
D先天性甲状腺功能减低症 E软骨发育不良
51岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 答案：D
[解析]：舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。
【真题库】5.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是 答案：B
[解析]：21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。 第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。
【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C X连锁显性遗传 D X连锁隐性遗传
E X连锁不完全显性遗传 答案：B
[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。 一、发病机制
本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。 【真题库】1.苯丙酮尿症血液中增高的是 A．酪氨酸。 B．苯丙氨酸 C．多巴胺 D. 5-羟色胺 E．丙氨酸 答案：B
【真题库】2．导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005) A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．四氢生物蝶呤 D．5-羟色胺 E．多巴胺
答案：C(2005)
【真题库】3.典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005） A酪氨酸羟化酶 B苯丙氨酸羟化酶
C二氢生物蝶呤还原酶 D鸟苷三磷酸环化水合酶 E丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 答案：B
二、临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一) 神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二) 外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。 (三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是 A惊厥
B智能发育落后 C肌张力增高
D毛发皮肤色泽变浅 E尿和汗液有鼠臭味 答案：E
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(2002)
A先天愚型 B呆小病
C先天性脑发育不全 D苯丙酮尿症 E脑性瘫痪 答案：D(2002)
【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)(2001) ADown综合征(21-三体综合征) B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症 D. 佝偻病 E. 苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3题. 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。 答案：A (2001)
[解析]： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。
4题. 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。 答案：E(2001)
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。 三、诊断
本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。 (一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol／L(4mg／dI)．应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol／L(20mg／dl)以上。
(二) 较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。