发布时间 : 星期六 文章医学遗传学—选择题200更新完毕开始阅读aee6f76db84ae45c3b358cf6
C显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E以上都不对
25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为
A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现 27.交叉遗传的特点包括
A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子 C儿子的X染色体由爸爸传来
D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对 28. mtDNA指
A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列
29．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能
30．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 31．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 32．mtDNA中含有
A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子 D．终止子 E．高度重复序列 33．受精卵中的线粒体
A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 34．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病
35．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 36．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 37.遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
5
38. 线粒体多质性指
A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征 A致病基因的遗传与性别无关 B双亲无病时，子女一般不会患病
C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能 D连续传递
E散发或隔代遗传
40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是 Ａ有父传女现象
Ｂ男性患者远较女性患者多
Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病
Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者 Ｅ以上都不对
参考答案：
１．B 2．E 3．D 4．B 5．B 6．D 7.D 8．A 9．C 10．D 16.E 17.A 18.E 19.C 20.E 21.B 22. E 23.D 24.D 25.B 26.C 27.A 28. D 29.A 30.D 31.D 32.A 33.B 34.A 35.B 36.E 37.A 38.D 39.E 40.A
第五章 疾病的多基因遗传
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 3．遗传度是
A．遗传病发病率的高低 B．致病基因有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的表现程度 E．遗传性状的异质性 4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A．主要是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 5．下列哪项不是微效基因所具备的特点
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰
6
D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 9．下列不符合数量性状的变异特点的是 A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是 12．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 14．多基因病患者的同胞发病风险是
A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1% 15．多基因遗传不具有的特点是
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别增高而骤降
参考答案：
1—5ACCBD 6—10CECBE 11—15AEADD
第七章 群体基因
1不影响遗传平衡的因素是 A群体的大小
7
B群体中个体的寿命
C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择
2一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是 A 0.64 B 0.16 C 0.9 D 0.8 E 0.36
3一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是
A 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/300 E 1 /400
4基因频率是指 A某一基因的数量 B某一等位基因的数量
C某一基因在所有基因中所占的比例 D某一基因在所有等位基因中所占的比例 E某一对等位基因的数量
5选择对遗传负荷的作用是使之
A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高
6近亲婚配可以使
A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是
7遗传漂变是
A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低
D基因由A变为a或由a变为A E基因频率在小群体中的随机增减
8下列不会改变群体基因频率的是 A选择放松 B选择系数增加 C突变率很低 D群体内随机婚配 E群体变为很小
8