发布时间 : 星期六 文章医学遗传学—选择题200更新完毕开始阅读aee6f76db84ae45c3b358cf6
医学遗传学—选择题200
第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变
1、 下列不属于遗传病的特征的是
A、家族性 B、先天性
C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：
A、先天性疾病 B、家庭性疾病
C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是
A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病
4、Leber视神经病是
A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是
A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则
7、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质
8、遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示 A、DNA B、RNA C、tRNA D、rRNA E、mRNA
9、遗传密码中的4种碱基一般是指
A、AUCG B、ATUC C、AUTG D、ATCG E、ACUG
10、在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为
1
A、遗传图 B、转录图 C、物理图 D、序列图 E、功能图
11、DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为 A、3’→5’连续合成子链
B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C、5’→3’连续合成子链
D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E、以上都不是
12、DNA复制过程的特点不包括
A、互补性 B、半保留性 C、反向平行性 D、不对称性 E、连续性
13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是
A、RNA编辑改变了DNA的编码序列
B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则 C、RNA编辑违背了中心法则 D、通过编辑的mRNA具有翻译活性
E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一 14、基因的基本特性不包括
A、基因可催化反应 B、基因可自我复制 C、基因决定性状 D、基因可突变 E、基因受调控
15、人类基因组中的功能序列不包括
A、单一基因 B、结构基因 C、基因家族 D、假基因 E、串联重复基因
24、不改变氨基酸编码的基因突变为
A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为
A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为
A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括
A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括
A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为
2
A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指
A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是:
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 36、遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 37、糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 38、白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
参考答案：
1-10 CCCDBCCEAB 11-15 BECAB 24-30 ADCADAC 31-40 DEAEABBA
第四、六章 单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3
3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称 Ａ．受累者 Ｂ.携带者 Ｃ.患者 Ｄ.先证者 Ｅ.以上都不对 8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.X（A）X （A） B. X（A）X（a） C. X（a）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y 19.不规则显性是指
A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型 D致病基因恢复突变为正常基因
E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传
21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚
22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会 A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/4
23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为
A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1 24.携带者指的是
A带有一个致病基因而发病的个体 B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体
4