发布时间 : 星期四 文章动物遗传学名词解释2015更新完毕开始阅读76e3fbaeccbff121dd3683ca
A
暗修复：某些DNA的修复工作不需要光也能进行 B
编码序列：指编码RNA和蛋白质的DNA序列。 不良基因：指产生对动物生命活动不利性状的遗传物质的总称
不完全显性：指具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。等位基因虽然同时发生效应，但所控制的性状都表现不完全。（紫茉莉PP、粉红茉莉Pp、白茉莉pp） 不完全连锁遗传：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。（原因：杂种形成配子时发生了非姐妹染色单体之间的互换） 表观遗传学：探讨在DNA序列不发生改变的情况下，由于某些因素的改变，基因功能发生可遗传的变化最终导致表型变异的遗传现象及其本质。 表型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包括外形特征和生化特性，称之为表现型或表型。如豌豆的高茎和矮茎。 表现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表达和变化程度。 表现度和外显率区别：都是用来描述基因表达变异的，表现度适用于描述基因表达的程度。外显率指一个基因效应的表达或不表达，不管程度如何
表现型性别：发育到性成熟时表现出来的性别。 变异：生物个体间差异的现象，具有普遍性和绝对性
半合基因：X/Y染色体非同源部分的基因只存在各自染色体上，两者无配对关系，无功能上的联系。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状随性别而遗传的现象。（正反交结果不同） C
常染色质：细胞分裂时染色质的大部分到间期时松开分散在核内，可以转录。
重复(duplication)：染色体增加了与本身相同的某区段。分为顺接重复、反接重复、异臂重复、移位重复。
重复环：若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，称为二价体的一个环或瘤。
重组：由于不同DNA链的断裂和连接而产生的DNA片段的交换与重新组合，形成新的DNA分子的过程。
重组修复（复制后修复）：DNA复制过程中，通过DNA的重组来修复DNA损伤的过程 重复基因：在基因组内基因有多份拷贝，如rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因，拷贝数一般在103以下
重复序列：在基因组中重复出现的DNA序列 重叠作用：两对基因的显性作用相同，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现，只有当两对基因都隐性纯合时，性状才不表现，而两对基因同时显性时与一个显性的性状表现一致。
串联重复DNA序列：只存在于真核基因组，由2~200bp的重复单位组成
CpG岛：GC含量达到55%，富含CpG核苷酸，DNA序列长度≥500bp，往往分布在基因的5’端区域，也可延伸到外显子区，人类基因组中70%的5mC发生在CpG岛 纯合子：由相同基因的配子结合的合子发育成的个体，且自交后代不发生形状分离。
测交：用隐性纯合作亲本与杂合体交配，使杂合体所带有的基因种类和数量得到表现，测交是检验某生物个是纯合体还是杂合体的有效方法。 从性遗传：决定从性性状的基因常位于常染色体上，在两性中均可表达，但由于内分泌等因素的影响，同一基因的表达在不同性别中其显隐性不同。（其正反交的结果相同，如秃顶） 错义突变：碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同的氨基酸。
操纵子：指能被调控蛋白特异性结合的一段DNA序列，常与启动子邻近或与启动子序列重叠，当调控蛋白结合再操纵子序列上，会影响其下游基因转录的强弱。 操纵元：几个作用相关的基因在染色体上串连排列在一起，由同一个调控系统来控制的这样一个整体。 D
动物克隆：不经过受精过程而获得动物新个体的方法。
动物遗传学：研究动物的遗传物质的结构、传递、表达以及性状遗传变异的科学。
单体：二倍体染色组丢失一条染色体（2n-1）的生物。（人类的Turner氏综合征，XO）
单倍体：含有配子染色体数的生物（n），它具有正常体细胞染色体数的一半。分为单元单倍体和多元单倍体。
单位性状（unit character)：每一种能被具体区分的性状。 单向易位：染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。 单顺反子：真核生物基因转录时都是转录成单顺反子。
单一序列（Unique sequence）又称：非重复序列（nonrepetitive sequence）在基因组中只有一个或几个拷贝的DNA序列，大多数结构基因都属于这一类。
单核苷酸多态性标记：染色体上的某个存在的单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠换、插入或缺失等。
多因一效：指由多对非等位基因控制，影响同一性状表现的现象。 多体：二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。
可分为：①三体②双三体③四体
多倍体：除单倍体以外，其余整倍体按它们所具有的基本染色体组的数目来划分。具有几个 多顺反子：在原核生物中，当几种酶参与同一个代谢途径时，往往编码这几个酶的基因同时 被转录为一个mRNA，称为多顺反子mRNA。 DNA指纹图谱：由于不同个体的串联重复序列的数目和位置不同，形成的杂交谱带具有个体的特别性。
DNA甲基化：真核生物DNA分子中，少数胞嘧啶碱基第5碳上的氢可以在甲基化酶的催化下被一个甲基取代，使胞嘧啶甲基化。多发生在5′－CG－3′二核苷酸对上，由此形成5-甲基胞嘧啶（5mC）。有时CG二核苷酸对上的两个C都甲基化，称为完全甲基化，只有一个C甲基化称为半甲基化。甲基化酶可识别半甲基化DNA分子，使另一条链上的胞嘧啶也甲基化。 等位基因：在体细胞内处于同源染色体相同位置的一对基因。
点突变：基因结构的改变，由于某种原因导致DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。 克隆动物：不经过生殖细胞而直接由体细胞获得新的动物个体。
倒位(inversion)：染色体某区段颠倒180°。分为臂内倒位、臂间倒位。
倒位圈：若倒位的区段不太长又不太短，有可能形成可见的倒位圈。
第一性比（遗传性比）：受精早期胚胎的性比 第二性比：出生时的性比
第三性比：指某一年龄或发育阶段的性别比率 颠换(transversion mutation)：如果一个嘌呤被一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被一个嘌呤所替代的现象称为颠换 F
非整倍体：含有不完整染色体组的生物。分为⑴单体：2n-1⑵缺体：2n-2⑶多体：2n+m
非整倍体变异：正常染色体（2n）的基础上发生个别染色体的增减现象。
非孟德尔遗传：正交和反交子代性状表现不一致，或只表现父本性状（或母本性状），或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因比例的遗传。 非基因序列：基因组中除基因意外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的插入序列
非编码序列：基因的内含子序列以及居间序列 反突变（回复突变）：突变型变异为野生型 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体在各种不同环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。（基因型对环境反应的幅度） 反式作用因子：是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。有时也称转录因子。大多数真核转录调节因子由某一基因表达后，可通过另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，从而激活另一基因的转录。这种调节蛋白称反式作用因子。
负调控（negative regulation）：在调节蛋白不与启动子（顺式调控元件）结合时，基因是表达的；当调节蛋白与启动子结合时，基因的表达被关闭，这样的调控机制为负调控。
复等位基因：在同一个群体中，同一同源染色体上的同一等位基因位点上有三个或三个以上的等位基因。如ABO血型，但同一个体只有两个等位基因。 G
管家基因：许多真核生物基因编码关键代谢酶或
细胞组成成分，这些基因常在所有细胞中都处于
活性态。 隔裂基因：又称不连续基因，是指在一个基因内，编码序列与非编码序列相间排列。 共显性：双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，等位基因同时体现。（人的MN血型遗传） 干扰：染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象。干扰的程度大小以符合率（并发率）表示：C=实际双交换率/理论双交换率=实际双交换率/单交换律的乘积
光复活：在可见光存在的条件下，通过光复活酶的作用将紫外线引起的嘧啶二聚体分解为单体的过程 H
哈代－温伯格定律（基因平衡定律）：⑴在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代不变。⑵任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态。⑶在平衡群体中，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。
回文序列：双链DNA中的一段倒置重复序列，当该序列的双链被打开后，可形成发夹结构识。别序列一般为4~7个碱基对，这些碱基顺序大都是沿中心轴回转180°可以重合。 互换值：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生互换的频率，等于互换型配子占总配子数的百分率，即重组率。与两基因座的距离成正比。
互补作用：独立遗传的两对基因，分别处于纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因显性（纯合、杂合）或两对基因都隐性时，则表现为第一种性状，这种作用为互补作用。F2分离比9:7，发生互补作用的基因为互补基因。
互补基因：具有互补作用的基因
互变异构体：碱基存在交替的化学结构
互变异构移位：当碱基以其常见形式出现时，可能和错误的碱基形成碱基对
核外遗传：位于细胞质中线粒体、叶绿体、质体及其他细胞质微粒上基因控制的遗传作用模式。 J
基因：是位于染色体上的一定位置并控制一定性状的遗传单位。 基因座：由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定位置。
基因型：又称遗传型，是一个生物体全部遗传组成的总和。一般是指与表现型有关的基因组成。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。
基因组：从细胞遗传学角度：指一个物种的单倍体染色体所携带的一整套基因
基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
基因簇(gene cluster)：基因家族的各个成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，分布在某一条染色体的特殊区域。它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质。也包括没有生物功能的假基因，如：组蛋白基因家族聚集在第7号染色体长臂3区内。 基因序列：指基因组里决定蛋白质（或RNA产物）的DNA序列；
基因互作：任何性状都受很多对基因的影响，不同对基因间也不完全是独立的，有时他们会共同影响某一性状。 基因定位：把已发现的某一突变基因用不同方法确定在生物体某一染色体上的一定位置。
基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象 基因频率：群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。不同群体间的差异是由基因频率不同所引起的，品种间的差异实际就是基因频率的差异。
基因扩增：基因组中的特定片段在某些情况下会复制产生许多拷贝，是细胞短期内大量产生某一基因的非常手段。
基因丢失：一部分细胞总是保留完整的基因组，将来发育为生殖细胞；丢失了部分染色体的细胞分化为体细胞 基因重排(gene rearrangement)：是指DNA分子中核苷酸序列的重新排列，由基因组中特定的遗传信息决定的，重排后的基因序列转录成mRNA，翻译成新的蛋白质
基因家族：真核基因组中来源相同、结构相似、功能相关的串联排列在一起的基因。
基因印记：基因组印记（Genomic imprinting）：或称亲本印记（parent imprinting）：来源于双亲的等位基因发生不对称表观遗传修饰，从而导致仅某一亲本来源的等位基因表达的现象。 基因工程：利用DNA体外重组或PCR扩增技术从某种生物基因组中分离感兴趣的基因，或是用人工合成的方法获取基因，然后经过一系列切割、加工修饰、连接反应形成重组DNA分子，再将其转入适当的受体细胞，以期获得基因表达的过程。
基因突变：基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改变，不包括遗传重组。
基因沉默：DNA序列信息没有改变，但呈现不同的表型，为一种表遗传效应。可分为：位置效应沉默、转录水平沉默、转录后水平沉默
基因型效应：通常情况下，一定基因型会导致一定的表现型，基因型通常决定表现型。 基因型频率：群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。基因型频率=某一基因型个体数/群体总数。
基因表达（gene expression）：从DNA到蛋白质，将基因携带的生物信息释放出来，供细胞利用的过程。或将生物的遗传信息作为形状或特征表现出来的过程。
基因表达调控：从DNA到蛋白质，将基因携带的生物信息释放出来，供细胞利用的过程，或将生物的遗传信息作为性状或特征表现出来的过程。对这个过程的调节即为基因表达的调控。 基因连锁群：位于同一对同源染色体上的基因即称为一个基因连锁群
基因内抑制（校正突变）：指一个基因突变掩盖了另一个基因的突变（但未恢复原来的密码顺序），使突变型恢复成野生型。
基因间抑制：指控制翻译机制的抑制基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的无义突变、错义突变或移码突变恢复成野生型
假显性（拟显性）：显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死等位基因得以表现。果蝇缺刻翅 假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，假基因是没有功能的基因。常用ψ表示。来源：一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中，假基因不含内含子。
假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此表现出假连锁现象。 基因剂量：指的是一个细胞所拥有的同一种基因的拷贝数
剂量效应：由于基因拷贝数的不同，而表现了不同的表型差异称为剂量效应。 剂量补偿：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。（在哺乳动物中，细胞质中的某些调节因子能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性，这样就使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的） 间接抑制突变：不恢复正向突变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生型表现得以恢复
积加作用/累加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时产生第二种相似的性状，两对都是隐性时产生第三种性状。F2分离比9:6:1
交换率又称重组率：指重组型配子占总配子数的百分率。基因在染色体上的距离与基因间的交换率成正比，基因在染色体上的位置可以用交换率来表示（去掉百分号）。 接合：由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。
结构域：是指蛋白质的超二级结构可以形成紧密、稳定且在蛋白质分子构象上明显可见的区域。
静止子（沉默子）：类似于增强子但起负调控作用的顺式作用元件。位于一个基因或一组基因任一方向与基因相隔一定距离的可以降低转录速度的调控序列。与相应的反式作用因子结合后，可以使正调控系统失去作用。是参与基因表达负调控的一种原件。
绝缘子：是一类染色质结构边界的DNA序列，其功能是作为中性屏障，阻止邻近基因原件或周围致密染色质的影响，使被保护的基因得以在正常的时间和空间表达。 K
克隆(clone): 作名词时指含有某目的DNA片段的重组DNA分子或含有该重组分子的无性繁殖系. 克隆动物：就是指不经过生殖细胞而直接由体细胞获得新的动物个体
可变数目串联重复序列：VNTR卫星DNA中，有一类重复单位在11~60bp，总长度为几百到几千bp的重复序列，多位于近端粒处 L
连锁群（linkage groups）：染色体上的基因呈串珠状连锁的状态，这样串联起来的基因称为连锁群。 连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁的基因的排列顺序及其相对距离的示意图。
连锁遗传现象：亲本所具有的两个性状在F2代中往往联系在一起遗传的现象。
连锁基因：位于同一染色体上的基因 累加作用：当非等位的两个显性基因同时存在分别对某一性状其作用，他们的作用相加，使该性状表现出积加效应。
罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。
理想的质粒：拷贝数多、两三个抗药性基因、合适的限制性内切酶酶切位点。 M
母系遗传（maternal inheritance）：由核外基因控制的形状，其遗传方式不符合孟德尔定律，正交、反交子代性状总是表现母本性状特征。 母性效应/母体效应/母性影响：子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。
孟德尔群体：具有共同的基因库，在个体间有相互交配的可能性并随着世代进行基因交换的游行繁殖群体
孟德尔遗传：由孟德尔基因（遗传方式符合孟德尔定律）控制的性状，其正交、反交子代性状表现总是趋于一致的遗传。 N
拟表型：环境因素所诱导的表现型类似于基因突变所产生的表现型，不能遗传。这种现象称为表型模拟。 P
片段突变：相对于点突变，长片段DNA序列的改变
平衡群体：指在世代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。该群体是随机交配的大群体，且无迁移、无突变、无选择（人工、自然选择）等。 Q
亲组合：亲本原有的性状 ；重组合：亲本原来没有的性状组合
缺失：一个正常染色体上某区段的丢失。分为中间缺失、末端缺失。
缺失环：中间确实杂合体减数分裂联会时46，若缺失的片段较长，二价体会形成环或瘤 缺失杂合体：如果同源染色体中一条是正常染色体，一条是缺失染色体，则该个体是缺失杂合体 缺失纯合体：若一对同源染色体均是缺失染色体，则该个体为缺失纯合体
缺体：丢失一对同源染色体（2n-2）的生物。一般致死
嵌合体(genetic mosaic)：含有两种以上染色体数目或类型的细胞的个体。将含有雌雄两种细胞类型的称为雌雄两性嵌合体或两性嵌合体。 去甲基化：指5mC被胞嘧啶（C）代替的过程，就是在去甲基化酶的作用下利用核苷酸切除和连接步骤而形成的核苷酸代替过程。
全新甲基化：以非甲基化的DNA为模板，催化新的甲基化位点形成。
群体：一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或一个其他同类生物类群的所有成员的总和。群体中的每一个成员称为个体。不同类群生物个体的总和不能叫群体。 迁移：一个群体的个体迁移至另一个群体并与另一群体的个体随机交配，于是导致基因流动。 启动子：与RNA转录起始相关的顺式调控元件，位于结构基因上游的DNA序列，100bp到200bp不等，是转录起始阶段RNA聚合酶识别、结合的特异序列，其本身并不被转录
前定作用：受精前母体卵细胞状态决定子代性状。 R
RNA编辑：基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失、插入或替代，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸的组成，不同于基因序列中的编码信息。 染色体干涉：指在二价染色体的一个区段的互换干扰或抑制另一个区段的互换。 染色体组：也称为一个基因组(genome)在动物细
胞染色体中，每一种染色体都有一个相应的大
小、形态、结构相同的同源染色体，每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一套染色体上带有相应的一套基因，所以，也称为一个基因组(genome) 染色质：真核基因组DNA绝大部分都在细胞内与组蛋白等结合成染色质
染色质重塑：基因表达的复制、重组等过程中，对应基因特别是基因的调控区染色质的包装 状态，核小体和组蛋白及对应的DNA分子会发生一系列的改变，称之为染色质重塑。
染色体作图（chromosome mapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。 染色体变异：遗传信息的改变发生在染色体水平上。包括染色体结构变异和染色体数目变异。 染色体结构变异（畸变/突变）是指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。包括：缺失(deletion)、重复(duplication)倒位(inversion)、易位(translocation) 染色体数目的变异：是指染色体数目发生不正常的改变
人工选择：是按照人为制定的标准，对特定生物群体进行选择，而使生物有利于人类。 S
三点测交：利用三个相互连锁的基因间的关系，只通过一次杂交，获得三对相互连锁的等位基因的杂合体后代，再和三个隐性等位基因的个体进行一次测交，就可以同时测定三对基因在染色体上的位置和次序。
三体：（Trisomy）指多了某一条染色体（2n+1）的生物个体。由于剂量效应，三体常表现异常。 SOS修复：DNA分子受到较大范围损伤而修复受抑制的一种紧急修复系统
上位作用：两对基因共同影响一对性状，其中一对基因能抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用，起抑制作用的称上位基因，被抑制的称下位基因。上位基因可以为隐性基因，也可为显性基因。
顺反子：功能单位，是基因中知道一条多肽链合成的DNA序列，平均大小约500~1500bp
顺式作用元件(cis-acting element)：是指DNA分子上对基因表达有调节活性的特定核苷酸序列。顺式作用元件多位于基因上游或内含子中，只影响同一DNA分子上的基因。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。（真核基因：启动子、增强子、静止子）
双交换：检查的双倍体的染色体域发生两次交换。
生殖隔离：是指两个种的成员间交配，不能产生子代，或子代不能生存，或子代能生存，但不育。 生化突变：没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。
随机交配：一个有性繁殖的生物群体中，每个雌雄个体间具有同样的交配概率。
顺势作用元件：DNA分子上对基因表达有调节活性的特定核苷酸序列。
散布的基因家族（interspersed gene family）：一个基因家族的不同成员成簇地分布在不同染色体上，各成员在序列上有明显差异。些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 T
突变：指生物体遗传物质结构的改变。广义：染色体畸变；狭义：基因突变 突变型：含有突变的细胞或表现突变性状的个体 同义突变：碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸。
同源重组：即交换（Crossover）减数分裂过程中染色体间遗传物质的交换。 同源多倍体：同一个个体或纯种的染色体数目加倍而形成的多倍体。 同源结构域：同源盒基因家族各基因间都有一段相同的保守序列。
条件显性：由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。
条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，而在其他条件下可以存活的突变。 调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因。
跳跃基因：又称转座子。可以在染色体组上移动位置的基因。
突变率：指在单位时间内某种突变发生的概率，即每代每个基因突变概率 突变频率：一个群体中突变个体占观察总数的百
分率。
突变平衡：若突变基因频率不变，处于平衡状态 糖基化：将分子量很大的碳水化合物加到多肽链上。 W
完全显性：F1代的表型与显性亲本完全一致。 完全连锁遗传：杂种形成配子时没有发生非姐妹染色单体之间的互换，重组率为0，位于同一染色体上的基因在遗传时联系在一起遗传，F2的表现型只有两种亲本组合的类型，测交结果为1:1。
外显率：在特定环境中，某一基因型（常指杂合子）个体出现预期表型的频率（以百分比表示）。 无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常功能
位点专一性重组：导致DNA序列重排不依赖于DNA序列的同源性，而依赖于能与某些酶相结合的特异DNA序列，这些酶能催化DNA链的断裂和重接，引发位点专一性重组。
卫星DNA（Satellite DNA）：在进行密度梯度离心时，某些高度重复DNA序列由于碱基组成和浮力密度与主体DNA有区别，会形成一系列的卫星带。一般位于异染色质区，通常位于着丝粒，是长度为100kb~数mb的串联重复序列。
微卫星DNA：由1~6个核苷酸为核心序列，分散于整个基因组，总长度<150bp。 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应
物种：是具有一定形态、生理特征和自然分布区域的生物类群，是生物分类的基本单位。一个种中的个体一般不与其它种的个体交配，即使交配也不能产生有生殖能力的后代。 X
限性遗传：指某一性状只在某一性别中表现的遗传方式。这类性状多数是由常染色体上的基因决定的，有些性状是由性染色体上的基因决定的，也有共同决定的。虽然这些性状只在一种性别中表现，但支配这些性状的基因在两种性别中都存在。 相引相：两个显性基因或两个隐性基因连锁在一起遗传。 相斥相：一个显性基因和一个隐性基因连锁在一起遗传。
相对性状（contrast character)：同一种单位性状的不同表现。
相互易位：非同源染色体之间相互交换片段。 性状：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特征的统称。 性状分离：当子一代间相互交配后所产生的子二代，不仅出现了具有显性性状的个体，而且还出现了杂种一代没有的具有隐性性状的个体的现象。
性染色质（巴氏小体）：高等哺乳动物体细胞内一种可被碱性染料染成深色的小体。普遍存在与雌性哺乳动物的体细胞中，而在正常雄性的体细胞内没有。无活性
性染色体：形态上相互不同的一对同源染色体，与性别决定直接相关。 性别决定：是指细胞内遗传物质对性别的作用而言的，受精卵的染色体组成是决定性别的物质基础，它在受精的那一瞬间就确定了
性别分化：在性别决定的物质基础上，经过一定的内外环境条件的相互作用发育成一定性别 的表型。 性反转：有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。性反转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化，而不涉及染色体性别。
性比：指同一生物群体中雌雄个体的数量比，一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示。
性腺性别：胚胎发育阶段即已表现为两性异形，主要由性腺分泌的性激素引起。 限性基因的表达：某一性别在某一特定性状的表达上出现一致性，但在另一性别上可传递但不表达。
修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。 镶嵌显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
形态突变：泛指能造成外形改变的突变。
小卫星DNA：核心重复序列由10~25bp组成，总长度0.1~30kb，多位于靠近染色体末端的区域，也称端粒小卫星。
限制性内切酶/限制酶：一类能识别双链DNA分子中特定碱基序列，并由此切割DNA双链结构的核酸内切酶。 选择系数：一个给定的基因型的适应性与另一个所谓的最佳基因型的适应性之间数学上的差异被称为选择系数。 选择性启动子：有些真核生物基因具有两个或两个以上的启动子，用于在不同细胞中表达。不同启动子可产生不同的初级转录产物和不同的蛋白质编码序列。（果蝇的乙醇脱氢酶基因） 选择性剪接：同一初级转录产物在不同细胞中可以用不同方式切割加工，形成不同的成熟mRNA分子，使翻译成的蛋白质在含量或组成上都可能不同。
显性性状：能在F1代表现出来的一方亲本的性状。
显性突变：由原来的隐性基因突变成其等位的显性基因的现象 显性上位作用：一个座位上的显性基因抑制另一座位上的基因的作用，只有当上位基因为隐性纯合时，下位基因才能表达。 Y
亚群：在一个大的孟德尔群体内，由于各种原因造成的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群体 遗传：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。 遗传学：研究生物的遗传与变异的科学
遗传性别：受精时确定了遗传物组成的差异。 遗传平衡定律（哈迪-温伯格定律）：一定条件下群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡定律的群体。
遗传距离：由于互换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一个染色体上的相对距离。
遗传重组（genetic recombination）：指分别来自两个亲本的基因连锁群间所产生的交换，形成两个亲本所没有的连锁群组合，产生具有重组性状的后代（重组体）的现象
遗传漂变：指在一个有限群体中，特别是在一个小群体中，等位基因频率由于抽样误差引起的随机波动。
易位(translocation)：两对非同源染色体之间某区段转移。分为相互易位、单向易位、罗伯逊易位。
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x）。 一因多效：一个基因可以影响许多性状的表现。 移码突变：DNA分子中插入或者缺失一个或少数几个相邻碱基对，导致插入或缺失部位之后一系列编码发生移位而产生的突变。缺3的整数倍叫整码突变
抑制作用：两对独立基因中，一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称之为基因抑制，起抑制作用的基因为抑制基因，抑制基因一般不产生表型效应，只抑制其他基因。 抑制基因：某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因 异染色质：染色体中的某些区段到分裂期后仍保持紧凑折叠的结构，在间期何种可以看到其浓密的斑块。
异源多倍体：两个或两个以上的种杂交，杂种经染色体加倍形成的多倍体。 延迟显性：一类杂合体，在幼龄期表现隐性性状，当个体发育到一定年龄时才表现出显性性状的显性类型
延迟遗传：受精前母体卵细胞状态决定子代性状。
诱导蛋白（inducer）：正调控系统中的调节蛋白，诱导蛋白与基因启动子DNA序列结合，激活基因启动转录。 诱发突变：指人工利用物理因素或化学药剂诱发下发生的突变 隐性上位作用：一个座位上的隐性基因抑制另一座位上的基因的作用，上位基因一定是隐性纯合时才有上位作用
隐性性状：不能在F1代表现，但F1代自交后的F2代出现的亲本的性状。 隐性突变：由原来的显性基因突变成其等位的隐性基因的现象 有害基因：指个体产生某些缺陷而不足以致死的基因的总称
野生型：没有突变的细胞或个体 Z
杂交：基因型不同的生物体之间的交配过程。 自交：基因型相同的生物体之间的交配过程。植
物体中指自花授粉、雌雄异花的同株授粉是获得纯系的有效方法。
自然（发）突变：指在没有特殊诱导条件下，由外界环境条件的自然作用或者由生物体内的生理和生化变化而发生的突变。 自然选择：是通过自然界的力量对生物的选择作用。 杂合子：由不同基因的配子结合的合子发育成的个体，且自交后代还会发生性状分离现象。 转换(transition)：如果一个嘌呤被另一个嘌呤所代替，或一个嘧啶被另一个嘧啶所代替的现象称为转换
转化：以质粒作为载体构建的重组DNA分子引入受体细胞的过程。
转染：以噬菌体或病毒为载体构建的重组DNA分子引入受体细胞的过程。
转座子：染色体或质粒上的一段DNA序列，它作为一个可以分离但不交换的单元，能从一个位点移到另一个位点。
主带：多由单拷贝序列组成，GC含量接近于基因组均值
增变基因：生物体内有些基因突变时，整个基因组的突变率明显上升，这些基因称 直接抑制突变：通过恢复或部分恢复原来突变基因蛋白质产物而使得表现型恢复成野生型状态 整倍体(euploid)：含有完整染色体组的细胞或生物。
整倍体变异：细胞中整套染色体的增加或减少。可分为：一倍体(monoploid)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)和多倍体(polyploid) 致死突变是指能造成个体死亡的突变。致死突变型又可分为全致死突变型（90％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％）；半致死突变（10~50%）和弱致死突变（10%以下）。
终止子：与转录终止有关的顺势调控元件，给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列。
正调控（positive regulation）：如果调节蛋白不与启动子DNA序列结合时，基因是关闭的，与调节蛋白与启动子结合时基因开始表达，这种调控系统为正调控。 正向突变：原始的野生型基因变异成为突变型基因的过程
增强子（enhancer）：又称强化子（transcriptional enhancer），远端调控元件，通常位于-700~1000bp，又称上游激活序列。通过与特定的蛋白质因子结合而实现其对转录的增强作用。
质粒：存在于细菌染色体外的小型环状双链DNA分子。 结构基因：指可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一段DNA序列。
阻遏蛋白（repressor）：负调控系统中的调节蛋白。阻遏蛋白与启动子结合，阻遏DNA聚合酶的工作，使基因处于关闭状态。
组蛋白密码：组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型，它决定了基因表达调控的状态 真实遗传：具有纯合基因型的个体才能真实遗传。亲代能够将其形状世世代代遗传给子代。 质粒：存在于细菌染色体外的小型环状双链DNA分子