发布时间 : 星期三 文章上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014更新完毕开始阅读76b3ebd271fe910ef02df829
上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学课程练习分册
专业：护理学 层次： 专升本 编撰人：陈 燕 审核人：顾鸣敏
编撰时间：2014年1月
第一章 遗传学与医学
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A. 先天性疾病一定是遗传性疾病 B. 家族性疾病都是遗传性疾病
C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。
A. 夜盲症 B. 乙型肝炎 C. 因服用反应停引起的短指畸形 D. 白化症 E. 中暑
3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始： A. 孟德尔遗传定律的提出 B. 摩尔根连锁与交换律的提出 C. 人类基因组计划的启动 D. 聚合酶链反应技术的建立 E. DNA双螺旋结构的发现
二、填空题（每格1分）
1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即 ， ， ， ， 。
2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为 性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为 性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为 性疾病。
3. 所谓健康，即是受人体 控制的代谢方式与人体的 保持平衡。
第五章 人类染色体和染色体病
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一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A. 21三体综合征 B. 18三体综合征 C. 13三体综合征 D. 5p-综合征 E. 超雌综合征
2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有： A. 脆性X染色体智力障碍综合征 B. 女性假二性畸形 C. 睾丸女性化综合征 D. 肾上腺皮质增生症
E. 先天性睾丸发育不全综合征
3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？
A. 先天性卵巢发育不全综合征 B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 女性假两性畸形 E. 真两性畸形
4. 易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A. 45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B. 46,XY,-14,+t(14q21q) C. 46,XY,-21,+t(14q21q) D. 46,XY,t(14q21q) E. 46,XY,-14,+t(14p21p)
5. 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是：
A. 13三体综合征 B. 18三体综合征 C. 21三体综合征 D. 多X综合征 E. 多Y综合征
6. 关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的？
A. 由染色体数量畸变引起的 B. 由染色体结构畸变引起
C. 兼有两种不同的性腺 D. 仅有一种性腺，但性激素水平异常 E. 以上均不对
7. 下列哪种细胞不适合进行染色体核型分析？
A. 羊水细胞 B. 成熟的红细胞 C. 绒毛细胞 D. 淋巴细胞 E. 骨髓细胞
8. 一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高180cm，
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胡须稀疏，喉结不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未见异常。根据临床表现，你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症？ A. 脆性X染色体智力障碍综合征 B. Prader-Willi综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 肾上腺皮质增生症
E. 先天性睾丸发育不全综合征
9. 一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症？ A．睾丸女性化综合征 B．先天性睾丸发育不全综合征
C．XYY综合征 D．真二性畸形 E．Down综合征
10. 一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+r(1) B. 46,XY,+(r1) C. 46,XY,+r(1-) D. 46,XY,r(1-) E. 46,XY,r(1)
11. 正常女性间期细胞核中的X小体来源于
A. 有活性的X染色体 B. 失活的X染色体 C. X长臂等臂染色体 D. 长臂缺失的X染色体 E. 易位X染色体
12. 我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法. 第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病.
A. 4p-综合征 B. 5p-综合征 C..Down综合征 D. Edwards综合征 E. Klinefelter综合征
13. 我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的正确写法是:
A.46,XY,4p- B.46,XY,+4p- C.46,XY,5p- D.46,XY,+5p- E.46,XY,(5)(p-)
14. 一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？
A. 46,XX i(Xq) B. 46,X i(Xq) C. 46,X,i(Xq) D. 46,X,+i(Xq) E. 46,X,(iXq)
15. 一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+t(15q21q) B. 46,XY,+t(15p-;21q-) C. 46,XY,+t(15p+;21q-) D. 46,XY,-15,+t(15q21q) E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
16. 一个疑为患有超雌综合征的妇女，插查其口腔上皮细胞间期核，发现细胞核
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周有4个X染色质，这提示她有什么样的核型？
A. 46,XX B. 47,XXX C. 48,XXXX D. 49,XXXXX E. 50,XXXXXX
17. 有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象?
A. Turner 综合征 B. 睾丸女性化综合征 C. XX真两性畸形 D. 超雌综合征 E. 女性假两性畸形
18. 一个表现型正常的妇女带有一个14/21易位染色体,怎样正确书写其核型符号?
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B. 45,XX,-14,-21,+t(14q;21q) C. 46,XX,-14,+t(14q21q) D. 46,XX, -21,+t(14q21q) E. 46,XX,-14,-21,+t(14q21q)
19. 下述关于染色体嵌合体，哪种说法是不正确的: A.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后 B.有时可由成熟分裂染色体不分离产生 C.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生
D.即使观察了各种组织，也是不能加以排除的 E.可见于正常个体
20. 一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症？
A. 正常女性 B. XXX综合征 C. Turner综合征 D. Klinefelter综合征 E. 睾丸女性化综合征
二、名词解释(每题2分) 1. 核型 2. 核型分析 3. 脆性位点 4. 超二倍体 5. 亚二倍体 6. 假二倍体 7. 嵌合体 8. 末端缺失 9. 中间缺失 10. 重复 11. 臂间倒位 12. 臂内倒位 13. 易位
14. 罗伯逊易位 15. 环形染色体 16. 等臂染色体
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