发布时间 : 星期五 文章遗传学更新完毕开始阅读1f275b40e45c3b3567ec8b56
13．说明缺失拉生机制及遗传学效应。 14．何谓缺失，如何分类？ （二）填空题 15．何谓倒位，如何分类？ 1． 中央着丝粒染色体；近端着丝粒染色16．何谓易位，如何分类？ 体；亚中着丝粒染色体 17．等臂染色体及其形成的机制。 2． 1；3；16；19；20 18．插入与易位、重复之间有何关系。 3． 2；46 19．畸变发生的时期及畸变染色体的着丝粒数4． R带；C带；T带；N带 目对染色体畸变有何影响？ 5． 染色体序号；臂的符号；区的序号；
20．染色体不分离与嵌合体有何关系？ 带的序号 21．试述染色体病的一般特点。 6．1区1带；1区1带 22．请说出“47，XX，+21”所表示的病名，7．染色体两臂的末端；着丝粒；某些稳定且
及其发生原因和主要临床特征？ 显著的带；区
23．试述Down综合征的一般特点。 8．染色单体；姊妹染色单体 24．何谓Edward综合征？其典型核型及其9．染色体总数；性染色体的组成
产生原因？ 10．染色体组；基因组
25．试述Down综合征的遗传学分型及各型11．端粒
产生的原因。 12．D；G；13；14；15；21；22
26．为何高龄孕妇需做染色体产前诊断？ 13．随体；次缢痕；核仁组织区 27．一对夫妇表型正常，妻子曾五次怀孕，14．主缢痕；长臂；短臂
其中两次流产，其所生的三个子女2中两个表型正15．单倍体；n；二倍体；2n 常，另一个为先天愚型患儿，经染色体检查，其核16.次缢痕 型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常17．核型；核型分析 孩子的核型均为45，-14，-21，+ t（14q21q），18．A；B；C；D；E；F；G 问：这对夫妇可能的核型是什么？如果再次生育结19．21；G 果将如何？ 20．23；22；常染色体
28．核型“46，XY/47，XY，+21”所表示的21．X；Y；性染色体
意义，及其产生的原因？ 22．C；G
29．为何Down综合征的发生率随母亲生育23．1；9；16
年龄的增高而增高？ 24．Y染色体
30．为何21/21平衡易位携带者不应生育？ 25．G带 31．一女性因原发性闭经、无子宫等性发育26．深染；浅染
异常而做染色体检查，核型为46，XY，请分析此病27．反带；R带；浅带；深带 例产生的可能的原因。 28．T带
32．一对夫妇表型正常，曾因两次不明原因29．C带
流产前来进行遗传咨询，经染色体检查发现丈夫核30．N带 型正常，妻子为14/21染色体平衡易位携带者，现31．结构异染色质；孟德尔方式 妻子再次怀孕，孕期已10周，请分析两次流产可32．长度；短臂；随体；次缢痕；次缢痕 能的原因，并说说你对他们有何建议？ 33．1
33．何谓Turner 综合征？其典型的核型及34．高分辨显带染色体
其产生的原因是什么？主要的临床表现？ 35．1p31.1
34．请说出“46，Xp-”所代表的意义，及36．3
其产生的原因和主要临床特征。 37．X染色体长臂2取7带
38．人类细胞遗传学命名的国际体制
三、参考答案 39. 染色体数目畸变、染色体结构畸变
（一）选择题 40．整倍体、多倍体 1.A 2.B 3.D 4.B 5.B 6.C 7.E 41. 缺失、重复、易位、倒位、插入、双着丝8.E 9.C 10.C 粒染色体、环状染色体、等臂染色体 11.D 12．E 13．D 14．E 15．E 16．D 42. 整倍体、多倍体 17．C 18．D 19．E 20．C 43．双雌受精、双雄受精 21.B 22.E 23.D 24.D 25.E 26.E 44．末端缺失、中间缺失 27.C 28.B 29.B 30．A 45．倒位 31.A 32.A 33.C 34.E 35.A 36.D 46．47,XY,＋21 37．D 38．C 39．C 40．D 41.C 42．B 47．双着丝粒染色体、嵌合体、脆性位点 42．A 44．B 45．B 46．D 47．D 48．B 48．单方易位、相互易位、罗伯逊易位、复杂49．D 50．D 51．D 52．D 53．D 54．C 易位 55．C 56．A 57．E 58．E 59．A 60．C 61．B 49．染色体丢失、染色体不分离 62．E 63．E 64．C 65．B 66．E 67．C 50．四射体、18、1、1 68．C 69．B 70．D 71．A 72．D 73．B 51．自发畸变、诱发畸变 74．E 75．E 76．E 77．C 78．C 79．E 80．E 52．物理因素、化学因素、生物因素、遗传因81．B 82．E 83．E 84．B 85．C 86．C 素 87．B 88．A 89．B 90．E 91．C 92．A 53．断裂、断裂片段的重接 93．E 94．C 95．E 96．C 97.B 98.D 54．双雄受精
99．B 100．E 101．C 102．B 103．A 55．69,XXX、69,XXY、69,XYY 104．D 105．C 106．C 107．B 56．69,XXX、69,XXY 108．B 109．B 110．C 111．B 112．C 57．两、一、四 113．D 114．A 115． D 116．A 117．D 58．一、纺锤体、后、末、细胞质、四 118．D 119．E 120．D 121．A 122．B 59．亚二倍体、单体型 123．D 124．D 125．E 126．E 127．A 60．缺体型 128．B 129．C 130．C 131．A 132．B 61．嵌合体 133．C 134．E 135．E 136．D 137．B 62．假二倍体 138．A 139．C 140．A 141．D 142．E 63．核内复制、核内有丝分裂 143.A 144.C 145.C 146.D 147．A 64．染色体型、染色单体型 148．E 149．D 150．D 151．E 152．B 65．稳定型染色体畸变 153．C 154．B 155．E 156．D 157．D 66．染色体桥、非稳定型畸变 158．A 159．D 160．D 161．B 162．B 67．插入、易位、三 163．E 164．E 165．D 166．C 167．E 68．等臂染色体、着丝粒 168．B 169．D 170．C 171．A 172．B 69．双着丝粒染色体 173．D 174．D 175.D 176.B 70．倒位环 71．倒位
72．缺失 73．1/6
74．G1、早S、晚S、G2 75．两 76．越大
77．环状染色体
78．双雌受精、双雄受精、核内复制、核内有丝分裂
79．非整倍体
80．臂间倒位、臂内倒位 81．超二倍体、三体型
82．染色体丢失、染色体不分离 83．愈合或重合
84．染色体结构畸变、染色体重排 85．衍生染色体 86．重复 87．假显性 88．双雌受精 89．缺失
90．数目；结构；染色体病
91．染色体病；基因；基因群；平衡状态 92．自发流产胎儿；生长；智力；性发育；
先天性多发畸形
93．遗传咨询；产前诊断 94．数量；功能 95．种类；表型；常染色体病；性染色体病；
携带者
96．多发畸形；生长；智力；性发育；肤纹 97．散发性；生殖细胞；早期卵裂；无家族
史
98．结构畸变；正常；平衡的；携带者；畸
变的；不平衡；家族史
99．自发流产；高龄；先天畸形；不育；流
产
100．数目；三体型
101．母亲；增加；增加；产前诊断 102．正常；正常；增高
103．常染色体病；数目；结构；三体；单
体
104．多发畸形；智力；生长发育；特殊肤
纹；三联征
105．Down；21三体；先天愚型
106．Down综合征；偏大；单卵双生一致性 107．18三体 108．13三体
109．游离型；母亲年龄；母方；减数分裂；
不分离
110．母亲年龄；嵌合型
111．携带者；三体；单体；100％
112．13三体细胞；正常细胞；嵌合型；较
轻
113．猫叫样；猫叫综合征 114．5p-综合征
115．微小缺失；高分辨染色体；FISH 116．断裂重排；不稳定性；修复机制；标
记
117．常染色体断裂
118．智力低下；发育迟缓；特殊面容 119．没有；极少数
120．游离型；易位型；嵌合型 121．游离型；47，XX（XY），+21；无关；
生殖细胞；减数分裂；不分离
122．母方；父方；第一次 123．拓扑异构酶Ⅱ
124．嵌合体；生殖；嵌合
125．易位型；D；G；罗伯逊易位；46； 126．表型；平衡易位
127．平衡易位；减数分裂；6；4
128．1/2；21单体；1/2；100％；不应生
育
129．嵌合型；减数分裂；后期；行动迟缓；
丢失；嵌合体
130．合子后；第一次；以后；正常
131．AFP（甲胎蛋白）；UE3（雌三醇）；
HCG（绒毛膜促性腺激素）；三联筛查
132．性染色体病；数目；结构 133．失活；外显基因
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134．间期；X染色质；47，XXY；XXY 135．性发育；身材矮小；肘外翻 136．短臂；长臂
137．46，XX；卵巢；男性化 138．46，XY；睾丸；女性化
139．结构异常；二倍体；平衡；重排；易
位；倒位
（三）是非判断题
1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。
11．错。 12．对。 13．对。14．对。15．错。 16．错。 17．对。 18．错。
19．错。 20．错。 21.错。 22.对。 23.对。 24.对。 25．对。 26．错。 27．错。28．错。29．错。 30．错。 31．对。 32．对。 33．对。 34．对。 35．对。36．错。 37．对。 38．错。 39．错。 40．对。41． 对。42．对。 43．错。44．对。 45．对。 46．错。 47．错。 48．对。 置后重接形成的两条染色体。
22．两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。
23．两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。
24．是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
25．体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1），称为单体型。
26．体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2n＋1），称为三体型。
27．体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。
28．体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。 29．超过二倍体的整倍体被称为多倍体。 30．染色体数目或结构异常引起的疾病称为
染色体病。
点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依
次编号为1区、2区、??，以及1带、2带??。界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。例如：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。
4．根据不同显带技术所现带纹的特点，可将染色体显带技术作如下分类：用芥子喹吖因或盐酸喹吖因等为染料，显示的荧光带称为Q带，其方法称为Q显带法；用吉姆萨染料显示的带称为G带，其方法称为G显带法；同样用吉姆萨或其他荧光染料，但在其中加上不同的预处理而获得的与Q带或G带着色强度下好相反的带称为R带；其方法称为反式G显带法（R显带法）；专一地显示结构性异染色质的方法称为C显带法，其带称为C带；专一地显示端粒的方法称为T显带法，其带称为T带；专49．错。 50．对。 51．错。52．对。 53．错。 54．错。 55．对。 56．对。 57．错。 58．对。 59．错。 60．对。61．错。 （四）名词解释
1．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
2．将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
3．通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。
4．在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
5．在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。
6．人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。
7．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。
8．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。
9．随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。
10．如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
11．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
12．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。
13．有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。
14．当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
15．是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。
16．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。
17．是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
18．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。
19．体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。
20．一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。
21．是两条染色体同时发生断裂，断片交换位 31．Turner 综合征也称为女性先天性性腺
发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。
32．常染色体断裂综合征是因DNA修复机制
缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。
33．Down综合征也称21三体综合征或先天
愚型，为21号染色体三体所致。典型核型为47，XX（XY），+21。
34.Klinefelter综合征也称先天性睾丸发
育不全或原发性小睾丸症。为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。
35．猫叫综合征又称5p-综合征，是因5号
染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。
36．Patau综合征为13号染色体三体所致。
典型核型为47，XX（XY），+13。
37．Edward综合征为18号染色体三体所致。
典型核型为47，XX（XY），+18。
38．性染色体病是指性染色体X或Y发生数
目或结构异常所引起的疾病。
39．染色体异常携带者是指带有染色体结构
异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。
40．常染色体病是指常染色体数目或结构异
常引起的疾病。
（五）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，基因定位，亲权鉴定、额外或异常染色体来源的追溯等。
2．高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，称为亚带。例如：原来的1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，则写为1p31.31，1p31.32，1p31.33，称为次亚带。染色体高分辨显带能为染色体及其所发生的畸变提供更多细节，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确，因此这一技术无论在临床细胞遗传学、分子细胞遗传学的检查上，或者是在肿瘤染色体的研究和基因定位上都有广泛的应用价值。
3．根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》（An International System for Human Cytogenetics Nomenclature，ISCN）规定的界标，每条显带染色体划分为若干个区，每个区又包括若干条带。每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。区和带的序号均从着丝粒为起一地显示随体及核仁形成区的显带技术称为N显带法，其带称为N带。
5．根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。A组包括1～3号染色体；B组包括4～5号染色体；C组包括6～12号染色体、X染色体；D组包括13～15呈染色体；E组包括16～18号染色体；F组包括19～20号染色体；G组包括21～22号染色体、Y染色体。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。
6．染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变；还可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括以下几个方面：
①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
7．整倍体改变的机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。
①双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为双雄受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以当两个精子同时进入一个卵细胞时，就将两个染色体组同时带入了这一卵细胞，所形成的合子内则含有三个染色体组（三倍体），可形成69，XXX、69，XXY和69，XYY三种类型的受精卵。 ②双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子，称为双雌受精。在卵细胞发生的第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因未形成第二极体，因此应分给第二极体的染色体组仍留在卵细胞中，使该卵细胞成为异常卵细胞。当它与一个正常的精子结合后，就将形成含有三个染色体组的合子（三倍体），可形成69，XXX或69，XXY两种核型的受精卵
③核内复制：是在一次细胞分裂时，DNA不是复制一次，而是复制了两次，而细胞只分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体，这是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。
④核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色
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体正常复制了一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。
归纳来说，三倍体的形成原因可为双雌受精或双雄受精；四倍体形成的主要原因是核内复制。
8．一条染色体的断片移接到另一条非同源染称为2/5染色体平衡易位携带者，其表型正常，但
在形成生殖细胞的减数分裂的前期时，易位染色体将会在配对时形成四射体。至后Ⅰ期时，由于出现对位分离、邻位分离和3：1分离，结果可形成18种配子。其中仅一种配子是正常的，一种是平衡易位的，其余16种都是不平衡的。与正常配子受精后，所形成的合子中，大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。
生了一共三次断裂时，“插入”才有可能发生。插入可以是正向的，也可以是倒转了180°，故为反方向插入。插入如发生在同源染色体间，就会在一条染色体上发生重复，而另一条同源染色体则缺失了同一节段的染色体。
19．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和S期发生畸变，一般是染色体型的；而在S期和G2期及分裂前期色体的臂上，这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位、插入易位和复杂易位等。①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。②罗伯逊易位又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。③插入易位是两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。④复杂易位是涉及三条或三条以上染色体的易位。
9．人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种：①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带号以表示断点；②详式：在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。
10．倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂间倒位和臂内倒位。倒位染色体在减数分裂同源染色体联会时，如倒位片段很小，倒位片段可能不发生配对，其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环。环内两条非姐妹染色单体间发生单体交换，随后形成的四条染色体中，一条是交换型的双着丝粒染色体，断裂后形成带有缺失的配子；一条无着丝粒（交换型）染色体，不能向两极移动而丢失。另两条是正常的（非交换）染色体（其中一条倒位的染色体）。通常只是含有非交换染色体的配子才能产生有活力的后代。减数分裂的4个产物中，两个是原来的非交换染色体，其中一条为非到位的，另一条是臂内到位的；另两条则是交换的产物，有些基因重复，有些基因缺失。通常只带有两条完整基因的染色体的配子才能产生存活的后代。因此，无论在臂间倒位或臂内倒位的杂合子后代中都见不到遗传重组。所以在这个意义上讲，倒位的遗传学效应是可以抑制或大大地降低基因的重组。
11．常见的相互易位的纯合子没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体在减数分裂的粗线期，由于同源部分的联会配对而形成特征性的四射体。随着分裂进行，四射体逐步开放形成一个环型或双环的“8”字形。减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分离方式：邻位分离-1、邻位分离-2和对位分离及3：1分离。例如，一个个体发生了2/5易后，将缺少一条正常的2号染色体和一条正常的5号染色体，而多了二条衍生的染色体：der（2）和der（5），核型为46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+der（5），t（2;5）（q21;q31）， 12．重复是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。原因是同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等。重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响个体的生活力，甚至死亡。重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换，结果产生一条有部分缺失的染色体，和一条重复的染色体，从而产生种种异常配子。
13．缺失是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类。两种类型的缺失其结果都是丢失了一段无着丝粒片段，原因是在细胞分裂时，纺锤丝不能附着在无着丝粒的片段上，致使它们在细胞分裂过程中丢失。丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失则半合子一般也会死亡，只有一部分存活下来，但也是异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。
14．缺失是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类：①末端缺失指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。②中间缺失指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
15．倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分别称为臂间倒位和臂内倒位：①臂内倒位：一条染色体的某一臂上同时发生了两次断裂，两断点之间的片段旋转180度后重接。②臂间倒位：一条染色体的长、短臂各发生了一次断裂，中间断片颠倒后重接，则形成了一条臂间倒位染色体。
16．一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。②罗伯逊易位又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。③插入易位，两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。④复杂易位：有两条以上的染色体发生断裂及断片易位形成的染色体易位情况复杂，称为复杂易位。
17．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂和一条具有两个短臂的等臂染色体。
18．插入是一条染色体的片段插入到另一条染色体中的现象。它实际上也是一种易位。只有在发发生畸变，则导致染色单体型。如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。无着丝粒片段在细胞分裂后期不能定向运动而丢失。具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。在减数分裂中，经历了同源染色体的联会配对，交换和分离的过程，因此，产生不同的畸变类型，其遗传效应也有所不同。
20．染色体不分离是嵌合体产生的机制之一。染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程 卵裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离，可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体，一个为超二倍体细胞系，一个为亚二倍体细胞系。不分离发生在第二次卵裂以后，即形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体（46/47/45）。不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大，临床症状也相对较轻。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
21．染色体病的一般特点为：①患者均有先
天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹；②绝大多数患者呈散发性；③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，这类患者常伴有家族史。
22．该核型表示的是一个女性21三体综合
征患者的核型，其多余的一条21号染色体来自父母生殖细胞形成过程的减数分裂不分离。21三体综合征的主要临床症状为智力低下、发育迟缓和特殊面容等。
23．DS一般特点包括：①这是一种很明确
的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；②多数情况下，都是新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤该病的发生率随母亲年龄的增加而升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，有免疫功能缺陷，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。
24．Edward综合征为18号染色体三体所致。
典型核型为47，XX（XY），+18。其发生与母亲年龄有关，额外的18号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。
25．Down综合征的遗传学分型包括：游离
型，核型为47，XX（XY），+21，此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果；易位型，增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)；嵌合型，此型产生的原因是由于生殖细胞减数分裂不分离或合子后有丝分裂不分离，而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体。
26．因为染色体异常中最常见三体型，尤其
是Down综合征（21三体），其发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，故对高龄孕妇，尤其是大于35岁的孕妇要进行产前诊断。
27．这对夫妇之一为染色体易位携带者，核
型为45，-14，-21，+ t（14q21q）。如果再次生育，胎儿中将有1/4可能流产，出生的子女中将有1/3可能会是易位携带者，1/3可能是易位型先天愚型患儿，1/3可能核型正常。
28．此核型表示：男性嵌合型21三体患者。
产生的原因：一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体；二是合子后有丝分裂不分离的结果，且导致嵌合体的不分离多半发生在第一次卵裂
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以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。 29．因为产妇年龄越大，其卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象，因此出生患儿的风险将会增高。 30．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。 31．可能的原因有：①患者体内存在XY/XX嵌合体，但未检出；②存在未能识别的Yp/Xp、Y/常染色体间的易位；③参与性别决定的基因产生了突变。 32．因女方为染色体平衡易位携带者，其生殖细胞形成时可能产生染色体不平衡的配子，从而使胎儿染色体不平衡而导致流产。建议孕妇在孕16-20周时抽取羊水做染色体检查，以确定胎儿核型是否正常，以避免DS患儿的出生。 33．Turner 综合征也称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。染色体丢失是此核型产生的原因。丢失主要发生在父方生殖细胞形成过程中，其次发生在合子后卵裂早期。典型患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 34．此核型所表示的意义：女性，一条X染色体短臂缺失。其形成是因染色体断裂所致。临床表现与染色体缺失程度有关：Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等Turner综合征的特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。 （杨康鹃） 第八章 群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1． 群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指 。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指 。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。 A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．B+C+D 13．群体中的平衡多态不表现为______。 A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性 D．酶多态性 E．糖原多态性 14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。 A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 15．遗传平衡所需条件为______。 A.大群体 B.随机婚配 C.没有突变和自然选择 D.没有大规模迁移 E.以上均是 16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，______。
A. p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡
B. p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 C. p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡 D. 以上均不对
E. A+B+C
17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。 A.杂合携带者的数量远远高于患者 B. 患者的数量远远高于杂合携带者 C.男性患者比女性患者高 D.
男性患者是女性患者的1／2
E.女性患者是男性患者的1／2 18．X连锁隐性遗传病______。 A.患者的数量远远高于杂合携带者 B.
男性患者比女性患者多
C.男性患者是女性患者的1／2 D.女性患者是男性患者的1／2 E．杂合携带者的数量远远高于患者 19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，
女性发病率为______。
A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 20．对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001），______。 A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高
B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者
和患者的比率升高 C. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变
E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者
和患者的比率不变
21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 22．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 23．舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 24．堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8
D.1/16 E.1/32 25．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 26．父母-子女之间属于______。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 27．同胞之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属
D.四级亲属 E.五级亲属
28．叔-侄之间属于______。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属
D.四级亲属 E.五级亲属 29．祖-孙之间属于______。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属
D.四级亲属 E.五级亲属 30．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属
31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。 A.1/64 B.1/16 C.1/8
D.1/4 E.1/2 32．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2
33．AR基因二级亲属的近婚系数是______。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2
34．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。 A.1/64 B.1/16
C.1/8 D.1/4 E.1/2 35．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64 B.1/16
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