发布时间 : 星期一 文章遗传学更新完毕开始阅读1f275b40e45c3b3567ec8b56
3. 多基因遗传指受 基因 决定的32．易患性正态分布曲线下的面积代表有44人发病。求唇裂的遗传率。 性状或疾病。 ______，易患性超过阈值的那部分面积为_______。 3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考
4．人类常见的多基因性状有 、 和 33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的 虑哪些情况？ 等。 作单位。 4. 简述多基因遗传假说的论点。
5．单基因遗传性状由 基因所控制，相34．遗传度高达 者，表明遗传因素在发5．简述多基因遗传特点。 对性状之间的差异明显，即变异是 ，称病上起有 作用；遗传度低于______者，表明6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的为 。多基因遗传基础是多对基因且其变异在遗传因素在发病上所起的作用 。 特点？ 一个群体是 ，称为 。 35.多基因遗传病的发病中，随着患者 7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群
6．数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ，极端变异的个体很少。 7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按 方式进行，彼此之间呈 ，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有 形成一个明显的表型性状。 8．多基因性状是多对 基因累加起来形成的 效应。 9．多基因性状在群体中分布是 的，有一个峰，即 。不同个体之间只有 上的差异。 10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是______。由于不同 对发育的影响，有一定的变异范围。 11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是 ，可出现 ，变异范围 。 12．在一个随机杂交的群体中，变异范围 ，大多数个体接近______， ______的个体很少，这些变异的产生，是 和 共同作用的结果。 13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。 14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是 ，这种情况在多基因病中______见到。 15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明____决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。 16．Falconer公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越______，遗传率越______。 17．遗传率越______的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。 18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的______相同，______则可能存在差异。 19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度______，发育环境可能______差异。 20．______卵双生子发病一致率______，而双卵双生子一致率______，表明该病遗传因素比重越大。 21. 和 共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。 22．易感性特代表个体所含有的______，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表______高低。 23．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。 24．阈值代表在一定 作用下，发病所必需的最少的 的数目。 25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越 ，群体发病率越______。 26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值______，群体易患性平均值______或阈值______。 27．一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率做出估计。 28．多基因遗传病群体发病率大多超过_______，被认为是______病，常表现出_______倾向，但系谱分析_______孟德尔遗传方式。 29．易患性_______，个体发病的可能性就高。 30．易患性变异在群体中呈______分布。 31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为______；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为______。 的降低，发病风险 。 36．患者双亲、同胞、子女的______相同，均为______，有相同的发病风险。 37．当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。 38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。 39．多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。 40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为 。 41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为 。 42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的 上。 43．病情严重的患者，带有______致病基因，易患性______阈值，所以再次生育时子女的发病风险______。 44．一个家庭中患者越______，再发风险越______。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。 45．发病率低的性别，其阈值一定较 ，只有携带较 的致病基因才能达到 而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较______。 46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 。 47．遗传度的估算仅适合于没有________，而且也没有______效应的疾病。 48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度______时，这个遗传度才是合适的。 （三）是非判断题 1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。 2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。 3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。 4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。 5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。 6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 7．多基因遗传病发病风险与性别无关。 8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。 9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。 10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。 11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。 （四）名词解释 1．质量性状（qualitative character） 2．数量性状（quantitative character） 3．易患性（liability） 4．阈值（threshold） 5．遗传度（heritability） 6．微效基因（minor gene） 7. 复杂疾病（complex disease） 8. 主基因（major gene） 9. 累加效应（additive effect） 10. 多基因遗传（polygenic inheritance） （五）问答题 1．质量性状与数量性状的有何异同？ 2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？ 8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，
其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。 9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，
计算哮喘病的遗传率。 10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲
属级别降低而迅速降低？ 11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
三、参考答案 （一）A型选择题 1.E 2.A 3.D 4.D 5.B 6.C 7.C 8.A 9.D 10.A 11.A 12.D 13.E 14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D
26.B 27.A 28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E 38.A 39.C 40.C 41.C 42.B 43.C 44.E 45.C 46.E 47.A
（二）填空题 1. 数量性状
2．不是；主 3．两对以上等位；协同 4. 身高；智力；肤色
5. 一对；不连续的；质量性状；连续的；数量性状； 6．正态；平均值
7．孟德尔遗传；共显性；累加效应 8．微效；累加 9．连续；平均值；数量
10．中间类型；环境因素 11．中间类型；极端类型；较大
12．广泛；中间类型；极端类型；遗传因素；环境因素
13．大（低）；低（高） 14.100%；很少 15．遗传因素；环境因素
16．一级；高（低）；高（低） 17．高（低）；高（低） 18．遗传基础；发育环境
19．与一般同胞相同；存在 20．一；高；低
21．环境因素；遗传因素 22．遗传基础；易患性 23．阈值
24．环境因素；易感基因 25．低；高
26．远；低；高 27．子女；群体
28．1%；常见；家族聚集；不符合 29．高
30．正态 31．2б；3б 32．总人群；患病率
33．标准差 34．70%～80%；明显；30%～40%；较小 35. 亲属级别；迅速降低
36．亲缘稀疏；1/2 37．70%～80%；0.1%～1% 38．高于
39．遗传率；发病率；患者人数；疾病严重程度；性别差异 40．10% 41．4% 42．患病人数；病情严重程度 43．更多的，接近，高
- 21 -
44．多；大，累加
45．高；多；阈值；高 46．高
47．遗传异质性；主基因 48．相近似
（三）是非判断题
1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。 别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
4．多基因假说论点：
?数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。
3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。
4.是。 5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。
6.是。 7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。
8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。
9.是。
10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。
11.是。
（四）名词解释
1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。
2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。
3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。
4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。
7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。
8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。
9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。
10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。
（五）问答题
１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706
由b=（Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38
则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性 上的等位基因；
?不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；
?每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；
?数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。
5．多基因遗传具有3个特点： ①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。
7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。
10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。
11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。（张春斌）
第七章 染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞
遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构
和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
一、基本纲要
1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。 2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。 3.掌握人类染色体的多态性及其应用。
4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
6.掌握染色体畸变的概念与分类。
7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。 8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。 9.掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念。
10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。
11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。
12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。 13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
二、习 题
（一） 选择题（A型选择题）
1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体
D．X染色体 E．1号染色体 2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体
4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3
5．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带
6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是 8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。
A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞
9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期
10．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A． 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标
- 22 -
C.两个相邻的界标构成了区 D.界丝粒染色体的是______。 46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－标不可能是带 A．A组 B．B组 C．D组 21，可能是由于______原因造成的。
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和D．E组 E．F组 A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 短臂 29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不______。 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 必要的 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 色体 C．近端着丝粒染色体 E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失 D．带的序号 E．染色体所属组号 D．具有随体的染色体 E．端着丝粒染47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为13．人类D组染色体属于______。 色体 ______。
A． 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 染色体 C.端着丝粒染色体 成的是______。 D．四倍体 E．超三倍体
D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色A．9号染色体 B．14号染色体 C．1548．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则体 号染色体 表明其染色体发生了______。 14．人类G组染色体属于______。 D．21号染色体 E．22染色体 A．缺失 B．倒位 C．易位
A． 中央着丝粒染色体 B. 亚中着31．下列染色体中具有随体的是______ D．插入 E．重复 丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 A．15号染色体 B．16号染色体 C．1749．染色体整倍性改变的机制可能有______。
D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染号染色体 A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 色体 D．18号染色体 E．19染色体 B．染色体易位 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。 C．染色体倒位 D．染色体核内复制
A． X染色体属于C组 B． X染色体是亚中着丝粒染色体 C． X染色体从形态上大于Y染色体 D． 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E． 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体 17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。 A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。 A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组 20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。 A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。 A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体 22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组 23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。 A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。 A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体 26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______ A． 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构 D.属于G组 E.不参与形成核仁 27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。 A． 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁 D常有次缢痕结构 E.属于A组 28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着 A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______ A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是 ______。 A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂 37．非整倍体的形成原因可以是______。 A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂 38．体细胞中染色体数目为45，称为______。 A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体 39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。 A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位 40．体细胞中染色体数目为47，称为______。 A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体 41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。 A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 43．嵌合体形成的原因可能是______。 A．卵裂过程中发生了染色体丢失 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精 44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E．一女性细胞内发生了染色体的倒位 45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。 A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．性染色体结构异常的嵌合体 E．姐妹染色单体交换 50．染色体结构畸变的基础是______。 A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染
色体丢失 51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重
复 E．插入 52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.超三倍体 53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂
时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。 A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三
个异常精子 D．四个异常精子 E．四个正常精子 54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能
形成______。 A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复
55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。
A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精
E．双雌受精 56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见
核型是______。 A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY
57．超过二倍体的整倍体被称为______。 A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．多倍体 58．下列情形不可能产生整倍体的是______。
A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 59．假二倍体的染色体条数是______。 A．46 B．45 C．47 D．44
E．数目不定 60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。 A．重复 B．缺失 C．倒位
D．易位 E．插入 61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是
______。 A．重复 B．缺失 C．倒位
D．易位 E．插入 62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。
A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体
63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。
A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入
- 23 -
64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末多1条或数条 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合 端相互交换位置后重接，形成______。 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之
A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 体多1条 间的嵌合 C．倒位 D.相互易位 E.重复 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形体多至少2条 间的嵌合 成______。 79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。 E． 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果
A．重复 B．缺失 C．倒位 A． 是指在正常二倍体的基础上多了一条94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色D．易位 E．插入 染色体 体，在有丝分裂后期易形成______。 66．下列因素中，不引起重复的是______。 B． 三体型属于染色体数目异常 A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥
A.同源染色体之间的不等交换 B.染色C． 常染色体三体型常见于早期流产胚胎 D．四分体 E．二价体 单体之间的不等交换 D． 有些三体型病例可以存活至出生，但95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是
C.染色体小片段的插入 D.染色多数寿命不长，并伴有各种严重畸形 ______。 体大片段插入 E． 在人类染色体数目畸变中属于罕见类A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺
E.胚胎发育过程中发生染色体不分离 型 失 E．双着丝粒染色体
67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体______。 减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。 的是______。
A．69 B．49 C．47 A．缺失 B．单体型 C．三体型 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．45 E．26 68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。 A．23 B．24 C．45 D．46 E．47 69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。 A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺 D．巨细胞病毒 E．母亲年龄 70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。 A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体 71．人类的精子和卵子属于______。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。 A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对 73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。 A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种 74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。 A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一 C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次 D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果 75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。 A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常复制一次 C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成 E．其结果是产生两个四倍体细胞 76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 77．亚二倍体是指______。 A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 78．超二倍体是指______。 A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体 D．多体型 E．缺体型 81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。 A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。 A．等倍体 B．二价体 C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体 83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。 A． 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B． 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C． 可以产生嵌合体 D． 可以产生非整倍体 E． 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞 84．双雌受精或双雄受精产生______。 A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 85．核内复制产生______。 A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 86．核内有丝分裂产生______。 A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。 A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．G1期 88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。 A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．M期 89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个 90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。 A． 正常二倍体细胞系的比例越小 B． 异常细胞系的比例越大 C． 个体病情越重 D． 形成的嵌合体细胞系种类越多 E． 正常二倍体细胞系的比例越大 91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。 A． 染色体畸变不可能自发地产生 B． 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C． 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D． 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E． 染色体畸变可以由亲代遗传而来 93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。 A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 D．缺失 E．双着丝粒染色体
97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。
A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体
99．Down综合征是________。 A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞病
D．多基因病 E．线粒体病 100．最常见的常染色体三体综合征是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward
综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增
加而增加的倾向。 A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征
D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 102．常见的常染色体病为________。
A．Turner综合征 B．Down综合征 C．WAGR综合征
D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征
103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。
A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 104．Down综合征为________号染色体三体或部分
三体所致。 A．13 B．16 C．18
D．21 E．22 105．Edward综合征又称之为________三体综合征。
A．13 B．16 C．18 D．21 E．22 106．________的发生与母亲年龄增大有关 。
A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综
合征 107．以下________临床表型不属于Edward综合征
A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形
D．摇椅样足 E．特殊握拳状
108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward
综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征
109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。 A．Klinefelter综合征 B．Edward
综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综
合征
- 24 -